Kromoszóma rendellenességek – Down-szindróma

A Down-szindróma a leggyakoribb veleszületett kromoszóma rendellenesség. Nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban írta le elsőként a tünet együttest. 21-es triszómiaként is szokták emlegetni, ami a 21. kromoszóma triplázódására utal. Ebből adódóan a Down-szindróma világnapja 2006 óta minden év március 21. napjára esik. A születési rendellenesség kialakulása véletlenszerű, nem befolyásolják sem a fogantatás előtti, sem a terhesség alatti történések és szülés után sem fejlődik ki.

Hogyan alakul ki a Down-szindróma?

Szaporodásnál, az ivarsejtek osztódásakor normális esetben az utód mindkét szülő kromoszómapárjainak a felét (az apa 46 kromoszómájából 23-at, valamint az anya 46 kromoszómájából is 23-at) kapja meg. A születendő gyermek sejtjeiben így lesz 46 kromoszóma.

Ha a szaporodásnál, az ivarsejtek osztódása során valamilyen ismeretlen okból kifolyólag egy kromoszómapár nem osztódik ketté, az azt eredményezi, hogy az utód valamelyik szülőtől duplán kap meg egy kromoszómát. A további sejtosztódások alkalmával ez a plusz kromoszóma tovább másolódik minden sejtbe. Amennyiben mindez a 21. kromoszóma kapcsán történik, a születendő gyermek Down-szindrómás lesz.

A szindróma szűrésére az úgynevezett prenatális teszt alkalmas, mely a baba értelmi és fizikai fejlődését befolyásoló kromoszóma rendellenességeket (Down-szindróma, Edwards szindróma, Patau szindróma) mutatja ki.

A Down-szindróma ismertető jegyei

Mandulaformájú szem, bőrredővel a szemzugokban
Egyes esetekben apró fehér foltok a szivárványhártyán
Gyenge izomtónus, laza ízületek
Az átlagosnál kisebb testalkat, rövidebb végtagok és ujjak
A megszokottnál kisebb fej, kicsi száj, fül, orr
Lapított orrnyereg, elálló fül
Előfordulhat egy ujjperccel rövidebb, befelé hajló kisujj
Jellemző lehet a rövidebb lábujj, valamint hézag a nagylábujj és a mellette lévő lábujj között
Lassú értelmi fejlődés

Mekkora a valószínűsége annak, hogy a születendő gyermek Down-szindrómás lesz?

Fontos kiemelni, hogy a Down-szindróma születési rendellenesség, nem betegség. Gazdasági helyzettől függetlenül minden rassznál előfordulhat. Az idősebb korban várandós nők esetében nagyobb az esélye annak, hogy az utód Down-szindrómás lesz. A 35 éves nőknek 1:350-hez az esélyük arra, hogy az utódnál kialakuljon a rendellenesség. 40 éves korban a Down-szindróma megjelenésének esélye fokozatosan 1:100-hoz lesz. 45 éves korban a gyakoriság körülbelül 1 a 30-hoz.

Megosztás