Kromoszóma rendellenességek – Edwards-szindróma

Az Edwards-szindróma (18-as triszómia) kromoszomális eredetű születési rendellenesség. Ebben az esetben a 18-as kromoszóma egyes darabjai, vagy a teljes kromoszóma eggyel több példányban fordul elő a magzati sejtekben.

Hogyan alakul ki az Edwards-szindróma?

Az élettel összeegyeztethetetlen betegség a petesejtben vagy a hímivarsejtben bekövetkező, rendellenes sejtosztódás következtében alakul ki és közel ötezer magzatból egyet érint. Az Edwards kór kialakulásának kockázata az édesanya életkorának előrehaladtával nő, ezért a szűrővizsgálat az idősebb kismamák esetében kiemelten fontos. Az Edwards-szindrómával diagnosztizált magzatok közel fele már a méhen belül elhal. A világra jött csecsemők esetében szintén 50% az esély arra, hogy a baba megérje az egyhetes kort. Azok akik elérik a serdülőkort, súlyos fejlődési – és egészségügyi problémákkal küzdenek. Az Edwards-szindróma a lányoknál háromszor olyan gyakran fordul elő, mint a fiúknál.

Az Edwards-szindróma ismertetőjegyei

Kisfejűség (mikrokefália)
Szabálytalan fülek
Egymástól távol álló szemek
Kicsi száj és állkapocs
Farkastorok
A kezek és a lábak deformitásai
Összenőtt ujjak, illetve lábujjak
Fiúk esetében gyakori a rejtett heréjűség
Szellemi fogyatékosság
Vese – és szívfejlődési rendellenességek
Légzési problémák

Hogyan szűrhető az Edwards-szindróma kialakulásának kockázata?

Az Edwards-szindróma súlyos születési rendellenesség. Amennyiben a baba túléli a magzati kort és világra jön, az esélye az életben maradásra igen csekély. Éppen ezért az időben elvégzett szűrővizsgálat elengedhetetlenül fontos a kromoszóma rendellenességek kockázatát illetően, különösen az idősebb (35 év feletti) várandós nők számára.

A Harmony Prenatális teszt olyan új típusú szűrővizsgálat, mely alkalmas az olyan kromoszóma rendellenességek kockázatának kimutatására mint az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, valamint a Down-szindróma.

Megosztás