Hemoglobinopátiák

A hemoglobinopátiák és thalasszémiák szűrése egyre nagyobb jelentőséggel bír. A hemoglobinopátiák a világon leggyakrabban öröklődő betegségek. Földünk népességének körülbelül 7%-a hordozó és a születések 2,7 ‰-ét érintik a hemoglobinopátiák. Ezek a hemoglobin-rendellenességek hagyományosan endémiásak a Dél-Európából, Afrikából, a Közel-Keletről és Ázsiából származó populációk körében. A népességvándorlás miatt ezek a hemoglobin-rendellenességek széles körben előfordulnak az egész világon.

A hemoglobin-variánsok és a talasszémiák két genetikailag elkülönülő hemoglobin rendellenesség. A talasszémiákat a normál globinlánc csökkent szintézise jellemzi géndeléciók vagy mutációk miatt. A leggyakoribb talasszémiák az alfa- és béta-talasszémiák. A hemoglobin-variánsokat aminosav-szubsztitúciók okozzák a globinláncok bármelyikében. Világszerte több mint 1800 hemoglobin-variánst jellemeztek, de csak néhányuk elterjedt: a HbS, a HbC, a HbE és a HbD-Punjab.

A hemoglobinopátiák számos klinikai tünetet mutathatnak, a jóindulatútól (enyhe mikrocitózis) a legsúlyosabbakig (sarlósejtes anémia, HbBart-féle magzati hidrops), amelyek több szervkárosodást okozhatnak, és élethosszig tartó transzfúziót igényelnek. A hemoglobinopátiák diagnózisa és nyomon követése az elektroforézis profilokon található kóros hemoglobinfrakciók jelenlététől és a HbA2 mennyiségi meghatározásától függ.

A hematológiai vörösvérsejt-paraméterek mellett az elektroforézis technikával megadott hemoglobin típusa kulcsfontosságú információkat szolgáltat a hemoglobinopátiák, például a talasszémia vagy a sarlósejtes vérszegénység szűrésében.

• A teljes vérkép és/vagy vérkenet a referenciatartománytól eltérő értékeinek kivizsgálására;
• amikor valakinél hemolitikus vérszegénységre (anémia) utaló tünetek jelentkeznek, mint gyengeség, fáradtság;
• amikor az orvos azt gyanítja, hogy abnormális hemoglobin (hemoglobinopátia) lehetősége felmerül;
• amikor a családi kórtörténetben szerepel a hemoglobinopátia;
• újszülöttkori-szűrőteszt részeként.

A lelet tartalmazza a jelenlevő hemoglobin típusát és a relatív mennyiségét.

Felnőtt esetében a normál hemoglobinok %-os eloszlása az alábbi:

• Hemoglobin A1 (Hb A1): ≥ 96,5 %
• Hemoglobin A2 (Hb A2): ≤ 3,5 %
• Hemoglobin F (Hb F): <2 %

Hemoglobin S (Hb S): A sarlósejtes anémiás betegek esetében ez a fő hemoglobin. Körülbelül 500 afro-amerikai gyermek közül 1 ezzel a betegséggel születik, és több mint 70 000 amerikai él ezzel a kórral a Centers for Disease Control and Prevention (az Egyesült Államok Betegség Ellenőrzési és Megelőzési Központjai) szerint. A sarlósejtes anaemiában szenvedő egyéneknél (két abnormális gén kópia esetén) magas százalékban található a Hb S. A Hb S okozza a vörösvértestek sarló formájúvá válását. Ilyenkor az egyén alacsony oxigénellátottságnak van kitéve (például testmozgás alkalmával, vagy tüdőgyulladás esetén). A sarló alakú vörösvértestek képesek elzárni a kisebb ereket, fájdalmat okozva, rontva a keringést, csökkentve a szövetek és a sejtek oxigénellátottságát és csökkentve a sejt életképességét.

Egy abnormális gén kópia hordozásánál a Hb S kisebb mennyiségben (körülbelül 40 %) van jelen, míg a Hb A normál formájával is rendelkeznek (körülbelül 60 %). Ezek az egyének legtöbbször tünetmentesek vagy enyhe tüneteket mutatnak, ugyanakkor a kóros génváltozatot továbbörökíthetik utódaiknak.

Hemoglobin F (Hb F): ez az első hemoglobin, amit a fejlődő magzat termel. Rendszerint a Hb F termelés a születés után jelentősen leesik, és a felnőtt szintre csökken 1-2 éves korra. Egyes betegségekben a Hb F emelkedhet, úgymint béta talasszémiában és sarlósejtes anémiában.

Amennyiben felmerül a talasszémia lehetősége, a vashiányos anaemiától való elkülönítésében az egyszerűen kiszámítható Mentzer-index eredményét vesszük alapul:

MCV (fL) / vvs-szám (x 10¹²/L).

vashiányos anémiában: 13 felett;

thalassaemia esetén: 13 alatt.

A vizsgálat elvégzéséhez vénából vett vérminta szükséges.

A talasszémiák diagnózisa a vér laboratóriumi vizsgálatain alapul. A teljes vérkép alapján megállapítható a beteg vörösvértestjeinek száma és hemoglobintartalma, valamint a vörösvértestek mérete. A vérkenet vizsgálatával kimutathatók a normálisnál kisebb és hipokrom, változatos méretű és alakú vörösvértestek. Elvégzendő továbbá a vasháztartás vizsgálata, amely révén megállapítható, hogy a beteg vérszegénységének hátterében vashiányról van-e szó, illetve a talasszémiában szenvedő beteg vérszegénységét súlyosbítja-e még vashiány is. A vizsgálatokkal az esetleges vastúlterheltség is megítélhető.

Az eredmények kiértékeléséhez és a további teendők meghatározásához minden esetben keresse fel kezelőorvosát.