A szív- és érrendszeri betegségek egy részének hátterében öröklött genetikai eltérések állhatnak, amelyek befolyásolhatják a szívizom működését, a szívritmust, az ingerületvezetést, valamint az izmok és az energia-anyagcsere folyamatait.

A 303 génes NGS-panel egyetlen vizsgálattal elemzi a kardiovaszkuláris, neuromuszkuláris, metabolikus és mitokondriális betegségekhez kapcsolódó géneket. Célja az örökletes egészségügyi kockázatok feltárásának támogatása – nem a sportteljesítmény előrejelzése.

A genetikai vizsgálat különösen indokolt lehet, ha:

• örökletes szívizombetegség vagy ritmuszavar gyanúja áll fenn;
• terhelés során ájulás, szívdobogásérzés vagy ritmuszavar jelentkezik;
• fiatal életkorban ingerületvezetési zavar fordul elő;
• a családban fiatal kori hirtelen szívhalál vagy örökletes szívbetegség ismert;
• korai, súlyos koleszterinanyagcsere-zavar igazolt;
• terheléshez kapcsolódó izomfájdalom, extrém kifáradás vagy izomkárosodás jelentkezik.

Sportolók és nem sportolók kardiológiai kivizsgálásában egyaránt hasznos információt nyújthat.

A teszt olyan genetikai eltéréseket keres, amelyek összefügghetnek:

• szívizombetegségekkel (cardiomyopathiák),
• örökletes szívritmus- és ingerületvezetési zavarokkal,
• ioncsatorna-betegségekkel,
• aorta- és érrendszeri betegségekkel,
• örökletes lipidanyagcsere-zavarokkal,
• neuromuszkuláris betegségekkel,
• terhelési intoleranciával járó anyagcsere-eltérésekkel,
• mitokondriális betegségekkel.

A panel a legfontosabb klinikailag releváns géneket – többek között MYBPC3, MYH7, TTN, LMNA, KCNQ1, SCN5A, RYR2, LDLR, APOB és FBN1 – valamint a mitokondriális DNS számos génjét is elemzi.

Az örökletes szívbetegségek genetikai háttere rendkívül változatos. Az átfogó panel egyetlen vizsgálattal több, egymással összefüggő betegségcsoport genetikai hátterét értékeli, így támogatja a személyre szabott kardiológiai kockázatfelmérést és a további kivizsgálás megtervezését.

1. Genetikai tanácsadás – a személyes és családi kórtörténet áttekintése.
2. Mintavétel – a vizsgálathoz szükséges minta levétele (éhgyomor nem szükséges).
3. NGS laboratóriumi elemzés – korszerű szekvenálás és bioinformatikai kiértékelés.
4. Eredmény és konzultáció – szakértői értékelés, szükség esetén genetikai tanácsadás.

• Pozitív eredmény: örökletes kockázatot jelentő genetikai eltérés azonosítható, amely további kardiológiai követést tehet indokolttá.
• Negatív eredmény: nem azonosítható jelentős eltérés a vizsgált génekben, de ez nem zár ki minden szívbetegséget.
• VUS: olyan genetikai eltérés, amelynek klinikai jelentősége jelenleg még nem tisztázott.

A genetikai vizsgálat nem helyettesíti a kardiológiai vagy sportorvosi kivizsgálást, és önmagában nem állapítja meg a sportalkalmasságot. Az eredményeket mindig a klinikai tünetekkel, EKG-val, szívultrahanggal, Holter-EKG-val és egyéb vizsgálatokkal együtt kell értékelni.

A vizsgálat célja az örökletes genetikai háttér feltárása, amely segítheti a személyre szabott megelőzést, az utánkövetést és – szükség esetén – a családtagok célzott genetikai kivizsgálását.