APOB (familiáris hiperkoleszterinémia)

A családi hibás apolipoprotein B-100 (FDB) a legelterjedtebb egygénes lipoprotein-rendellenesség Közép-Európában, amelyet az apolipoprotein (apo) B-100 molekulát kódoló APOB gén mutációi okoznak.

Az FDB (családi hibás apolipoprotein B-100) egy olyan genetikai koleszterinanyagcsere-rendellenesség, amelyet hipercholesterinémia (magas koleszterinszint) és korai koszorúér betegség (CAD) jellemez.

Az alacsony sűrűségű lipoproteinek (LDL) és az LDL receptor (LDL-r) közötti kölcsönhatás alapvető fontosságú a vér koleszterinszintjének szabályozásában. Az FDB-ben (családi hibás apolipoprotein B-100) szenvedő betegek vérében megemelkedik a koleszterinszint, ami érelmeszesedéssel járó elváltozásokat eredményezhet. Számos olyan mutáció található az apolipoprotein B-génben, amelyek megváltoztatják a fehérje funkcionális aktivitását, csökkentve annak kötődését az LDL-receptorhoz, késleltetve az LDL-részecskék eltávolítását, melyek az LDL-koleszterin (LDL-C) felhalmozódáshoz vezetnek a keringésben.

Eddig négy olyan mutációt azonosítottak, amelyek FDB-t okoznak, ezek közül leggyakoribb az APOB R3500Q.

Az APOBR3500Q-mutáció hordozói fokozottan ki vannak téve a familiáris hiperkolszetrémia (családi magas koleszterinszint) és a stroke kockázatának.

A vizsgálat javasolt hiperlipidémia (normál értéket meghaladó szérum koleszterin– és trigliceridszint), illetve elsőfokú rokonság esetén APOB R3500Q-mutációt hordozó betegeknél.

A mintavétel nem igényel előkészületet, nem szükséges éhgyomri vérvétel, de a vizsgálat előtt genetikai beleegyező-nyilatkozatot kell kitölteni.

A teszthez vénából vett vérmintára van szükség.

A genetikai vizsgálat nem diagnosztikai teszt. A genetikai tanácsadó segíthet megérteni, mit jelentenek ezek az eredmények, és milyen következő lépéseket kell tennie.